«Na Maternidade Júlio Diniz e Hospital de São João
A partir do início de 2008 e durante cerca de dois anos todos os bebés nascidos na Maternidade Júlio Dinis e no Hospital de S. João (HSJ), no Porto, vão ser alvo de um rastreio inédito de uma dezena de doenças metabólicas.Trata-se de um projecto-piloto, subsidiado pelo Ministério da Saúde e que resulta da parceria entre o Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) e o HSJ, que visa a utilização de novos testes para despistagem sistemática de algumas doenças raras denominadas "doenças do lisossoma".
A novidade foi avançada durante o simpósio internacional, organizado pela Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, que decorre até amanhã no Porto."À medida que surgem novas terapias podemos aumentar o número de doenças que são rastreadas em recém-nascidos, até porque a eficácia dos tratamentos depende muitas vezes da altura em que as doenças são detectadas.
Quanto mais cedo forem iniciadas as terapias, mais eficazes", explica Clara Sá Miranda, directora da Unidade de Biologia do Lisossoma e Peroxisoma do IBMC e uma das organizadoras do congresso.Durante o último ano a investigadora coordenou um estudo que possibilitou a montagem de testes que vão permitir um rastreio para um grupo de doenças raras.
Assim, além da fenilcetonúria e do hipotiroidismo (que já são rastreadas há cerca de 20 anos) e do grupo de 20 doenças metabólicas que desde o ano passado foram associadas ao despiste sistemático neonatal na Região Norte e Centro, pretende-se somar mais dez doenças raras ao rastreio que é feito aos recém-nascidos.
Para já, os testes serão efectuados apenas aos bebés que nascem na maternidade e no HSJ.Trata-se de doenças que estão relacionadas com um organelo das células (o lisossoma) e onde se detecta um deficiente funcionamento por faltarem determinadas enzimas. No projecto-piloto, que deverá arrancar no início de 2008, no Porto, serão testadas dez destas doenças. "São aquelas para as quais existem terapias", explica Clara Sá Miranda, notando que os tratamentos são para toda a vida e podem custar entre 25 e 50 mil euros por mês, sendo comparticipados pelo Estado e seguradoras.
Existem cerca de 40 doenças deste tipo, mas apenas 27 são consideradas "mais frequentes em Portugal", com estimativas que apontam para 1 em cada quatro mil recém-nascidos afectados. A investigadora do IBMC alerta, porém, para o risco de estarmos a subestimar as prevalências destas doenças. Um estudo que realizou ao longo do último ano em parceria com o Centro de Hemodiálise de Portugal e Espanha terá mostrado, por exemplo, que no caso da rara doença de Fabry (que segundo as estimativas afectaria 1 em cada 40 mil indivíduos do sexo masculino) existia afinal uma prevalência de um em 400.
"Há muitos doentes não diagnosticados e muitas doenças que são raras, mas não tão raras como julgamos", alerta.A implementação dos rastreios neonatais é apenas um dos muitos temas que serão discutidos pelos especialistas internacionais reunidos no encontro com o tema “Perspectivas novas e controversas para as Doenças do Metabolismo”.
A utilização da genética e células estaminais nesta área é outros dos assuntos agendados no programa que conta com a participação de Hans Aerts, presidente da associação europeia desta doenças e autor de várias patentes, Tim Cox (Cambridge), Anu Jolanko (Helsínquia) ou Paul Harmatz (Oakland).»
Fonte: Publico
Sem comentários:
Enviar um comentário