«Andreia Pereira
Em Portugal, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem, actualmente, uma taxa de cobertura de 99,4%. E, embora não seja de carácter obrigatório, o teste neo-natal funciona graças à elevada adesão por parte dos pais. Mas, para se uniformizar a picada do pezinho em todo o território, foi preciso muita teimosia e determinação por parte dos seus impulsionadores portugueses.
Em 1979, quando o Prof. Jacinto Magalhães (médico que "emprestou" o seu nome ao actual Instituto de Genética) se aventurou no rastreio da fenilcetonúria a nível nacional, muitas vozes se ergueram, "chumbando" a iniciativa com o argumento de que Portugal não tinha capacidade para seguir em frente. Mesmo com fracos recursos económicos para adquirir os equipamentos necessários, o até então director do Serviço de Genética Médica do Hospital Maria Pia, Prof. Jacinto Magalhães, e o Prof. Rui Vaz Osório lançaram uma petição no jornal para angariação de fundos.
Vários artistas aderiram a esta causa e, com o dinheiro reunido em leilão, conseguiram comprar os equipamentos que permitiam o diagnóstico da fenilcetonúria: a primeira doença rastreada no âmbito deste programa. "Foi um início à cowboy", ironiza Rui Vaz Osório, coordenador executivo da Comissão Nacional de Diagnóstico Precoce. Dois anos mais tarde, já em 1981, com a obtenção de uma nova máquina, avançou-se para o diagnóstico do hipotiroidismo congénito.
Com perseverança, provou-se que esta causa valia a pena. Aliás, um estudo de impacto económico, elaborado no final da década de 70, indicava que "o Estado tinha encargos 60 vezes superiores com uma criança deficiente, do que se subsidiasse um programa nacional de rastreio", esclarece Rui Vaz Osório, aludindo aos casos de fenilcetonúria e do hipotiroidismo congénito.
Com o advento do Tandem Mass, um equipamento obtido pelo IGM em 2001, conseguem-se diagnosticar, actualmente, 25 doenças com apenas uma gota de sangue, colhida durante o teste do pezinho. E, se o objectivo inicial era evitar os atrasos mentais profundos, provocados pelas duas primeiras doenças rastreadas, hoje em dia já é possível afirmar, taxativamente, que este teste salva vidas. Até porque, como explica o coordenador, "muitas das patologias que se detectam no diagnóstico neo-natal podem conduzir ao coma ou mesmo à morte".
E depois do teste do pezinho...
Francisco nasceu em Junho de 1999. E, como qualquer recém-nascido, foi submetido ao teste do pezinho, um exame de diagnóstico neo-natal realizado, idealmente, entre o terceiro e quinto dias de vida. Embora não tenha coincidido com a data de nascimento, o dia da picada pode ser considerado o primeiro dia do resto da sua vida.
Isto porque, aparentemente, e apesar de nada levantar suspeitas, o arquitecto Rui Barros Silva tomava conhecimento de que o seu filho sofria de uma doença metabólica. O diagnóstico precoce permitiu que esta criança pudesse iniciar o tratamento dietético imediato da fenilcetonúria. Graças ao teste do pezinho, Francisco, 10 anos, tem um quotidiano igual ao de muitas crianças da sua idade. A única excepção é a dieta restritiva, que tem de cumprir à risca para o resto da vida.
Hoje, já fala da doença com todo o à-vontade, mas, quando se recorda dos minutos em que recebeu a notícia, Rui Barros, também presidente da APOFEN (Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras doenças metabólicas), afirma ter sentido um "abalo". "O primeiro ano foi muito preocupante, porque estamos a aprender a lidar com a patologia", reitera. Valeu-lhe o apoio incondicional de toda a equipa multidisciplinar do IGM, nomeadamente a nutricionista, a quem recorria sempre que surgia uma dúvida.
O caso de Francisco é semelhante ao de 270 meninos e meninas, a quem foi diagnosticada a fenilcetonúria desde a implementação do teste do pezinho em Portugal. E, porque se trata de um defeito genético de uma enzima responsável pela síntese proteica, a comida destas crianças é rigidamente controlada e pesada em balança electrónica. Ao longo de toda uma vida, não se pode relaxar, nem um único dia, na prescrição dietética. Caso contrário, se não houver o cuidado de "banir" os alimentos com elevados índices proteicos da ementa diária, as consequências cerebrais poderão ser irreversíveis a longo prazo.
"Fenil o quê"?
Ao receber o telefonema do IGM, Rui Barros confessa ter ficado um pouco atordoado com a informação que lhe fora transmitida. Admite que, quando foi convocado para uma reunião com Rui Vaz Osório (o médico encarregava-se de esclarecer, pessoalmente, os pais sobre a doença), a língua enrolou-se e mal conseguia pronunciar o palavrão: fenilcetonúria. A cabeça estava repleta de dúvidas. Era uma cascata de perguntas, umas atrás das outras. Afinal, como qualquer pai, só queria perceber como poderia dar o melhor ao seu filho.
"O conhecimento sobre a doença vai-se construindo à medida que se trocam informações com os vários profissionais de saúde envolvidos e com outros pais. E, neste ponto, a importância de uma equipa multidisciplinar centralizada com a qual podem partilhar todas as suas dúvidas faz toda a diferença", refere Dr.ª Carla Maria Carmona, assessora de Psicologia Clínica do IGM.
Logo percebeu que esta patologia resulta de uma desordem genética, em que, devido à ausência ou defeito de uma enzima responsável pelo metabolismo da fenilalanina, esta última acumula-se na corrente sanguínea. E, deste modo, funciona como um "veneno", já que a sua acção vai danificar a bainha de mielina: um invólucro dos neurónios. Com os "ataques" consecutivos da fenilalanina, os neurónios vão sendo, gradualmente, afectados. É esta a justificação avançada pelos especialistas para o aparecimento de danos mentais a longo prazo.
"Se a dieta não for cumprida, desde os primeiros dias de vida, a arquitectura cerebral fica comprometida, porque até aos seis anos o sistema nervoso central está em construção. Os elevados níveis de fenilalanina influenciam, ainda, os neurotransmissores, responsáveis pela actividade do cérebro", fundamenta o Prof. Friedrich K. Trefz, docente da cadeira de Pediatria na Universidade de Tuebingen (Alemanha).
Acontece que, por haver um defeito ou inexistência da enzima PHA (sigla do inglês que, numa tradução livre, corresponde à "fenilalanina hidroxilase"), a fenilalanina (um aminoácido) não é metabolizado no fígado. Quer isto dizer que, na ausência de uma dieta hipoproteica, a sua concentração no sangue atinge níveis acima do desejável.
Máximo controlo
Até aos cinco anos de Francisco, Rui Barros tentou arranjar uma estratégia para que o filho nunca se sentisse tentado a experimentar os alimentos "prejudiciais". Para isso, formulou uma história que servia para explicar a doença. "Dizíamos que o Francisco tinha luzinhas na barriga, mas que uma das lâmpadas estava fundida, por isso não podia comer tudo." Hoje, a explicação das luzes já faz parte do passado, pois o Francisco já se familiarizou com todo o universo da fenilcetonúria.
Os seus produtos alimentares são guardados em armário exclusivo, para evitar confusões. Mas todas estas reservas são feitas em nome da saúde. "Os pais têm de viver com o conhecimento de que o desenvolvimento intelectual dos seus filhos depende, em grande parte, do modo como a dieta é gerida, ou seja, da qualidade do controlo dietético", afirma Carla Maria Carmona.
A educação alimentar de Francisco é em tudo semelhante à de Neuza Domingues Rosa, portadora de fenilcetonúria. Esta jovem de 24 anos lembra que a sua dieta sempre foi escrupulosamente respeitada, porque a família estava ciente de que um passo em falso podia comprometer o desenvolvimento de Neuza. "A minha mãe nunca brincou com a saúde", confirma.
Apesar da "convivência pacífica" com a doença, esta jovem sente que passou por alguns momentos de "crise". Nas festas de aniversário, para as quais era convidada, achava não ter motivos de festejo, porque toda a comida era "imprópria" para o seu consumo. "Acabei por recusar a participação em festas. Existem alturas na adolescência em que ficamos revoltadas e nos queremos esconder por causa das nossas diferenças", indica.
"Á medida que os contextos se alargam e se tornam menos protegidos, aumentam as exigências de um comportamento mais autónomo. O saber gerir a sua dieta fora de casa, a necessidade de explicar o porquê da diferença e responder a certas observações feitas pelos colegas, são grandes desafios colocados, por vezes a indivíduos muito jovens", sustenta a psicóloga.
A fase da adolescência é "um período de rápido desenvolvimento cognitivo, social e emocional e de mudança física". Estas alterações tendem a "ter um impacto, por vezes, dramático na gestão da doença" e, sobretudo, na adesão ao tratamento. "Ensinar aos jovens um modo de lidar confortável e assertivamente com a pressão dos pares e exigências sociais, e ainda assim aderir às exigências impostas pelo tratamento, é uma abordagem fundamental junto desta população, evitando que possam vir a negar ou negligenciar os seus cuidados de saúde e a criar um sentimento de diferença em relação aos seus pares", completa Carla Maria Carmona.
Neuza já passou esta fase, mas Francisco está quase a entrar na adolescência. O seu pai, Rui Barros, teme que "perante as solicitações e estímulos", o seu filho possa "cometer algumas asneiras alimentares". Mas, à medida que for sentindo as consequências, que se traduzem em maior irritabilidade, ou dificuldades de concentração, "volta novamente à regra".
Dieta para a vida
Carne, peixe, ovos, produtos lácteos. Eis alguns exemplos de produtos "proibidos" para os doentes fenilcetonúricos. "Todos os alimentos ricos em proteínas, seja de origem vegetal ou animal, têm de ser evitados", sublinha a nutricionista Berta Alves (vice-presidente da APOFEN). Então, o que podem estes doentes ingerir? "Para além do consumo de fruta, legumes, arroz e batata, existe uma série de produtos alternativos que contabilizam um baixo teor de fenilalanina e outros aminoácidos."
A aquisição de bens alimentares específicos para a fenilcetonúria foi, aliás, outra das batalhas ganhas pelo IGM. "No final dos anos 70, a dieta baseava-se em vegetais, frutas e gorduras, o que levantava alguns problemas de crescimento", diz Rui Vaz Osório. Através dos emigrantes portugueses, no início da década de 80, o IGM tomou conhecimento dos primeiros produtos dietéticos próprios para estes doentes e tentou fazer a importação directa.
"Pisamos o terreno da ilegalidade", recorda o médico, acrescentando que, à data, a entrada de bens alimentares criava problemas alfandegários. Mas o objectivo de Rui Vaz Osório era facilitar o acesso a estes géneros alimentícios para que os pais não tivessem custos acrescidos. O Prof. Jacinto Magalhães promoveu o lobby para conseguir uma comparticipação de 50%. E esta situação manteve-se inalterada durante cerca de 20 anos, até que, em 2004, o Estado decidiu apoiar integralmente a obtenção destes bens.
Estes alimentos, dos quais os doentes dependem 365 dias por ano, podem ser adquiridos - mediante receita médica passada por um especialista dos Centros de tratamento de referência - no IGM e sem qualquer custo associado. Como se trata de bens "especiais", os pais destas crianças e adolescentes necessitam de ser auxiliados, a fim de poderem tirar todo o partido dos produtos.
Foi com o objectivo de ajudar na confecção destes "novos" alimentos que surgiu a Escola de Cozinha e os Livros de Receitas. "Quando a criança começa a diversificar a alimentação, é preciso criatividade na cozinha. E, nesse aspecto, a Escola de Cozinha dá uma mãozinha." A iniciativa partiu da nutricionista do IGM, Manuela Almeida, há 15 anos. Mas, para ajudar os pais que residissem fora do Grande Porto, a APOFEN, que, entretanto, assumiu essa missão, já percorreu quatro das capitais de distrito, de norte a sul: Porto, Coimbra, Lisboa e Faro.
Nestas "aulas de culinária", os pais aprendem "pequenos truques" e até noções básicas de como trabalhar com uma balança digital. Pois, quando se fala em portadores de fenilcetonúria, tudo tem de ser pesado ao miligrama. Uma vez que o consumo de pão e das massas é controlado, os profissionais da Escola de Cozinha ensinam a preparar um pão "especial" com farinhas próprias para estes doentes.
No meio de receitas, há alguns segredos que Berta Alves desvenda. E, quem disse que não é possível fazer omeletas sem ovos, está redondamente enganado: "Com substituto de ovo (um pó com coloração amarela que, quando misturado em água ganha uma consistência e aspecto com a clara em castelo) fazemos uma adaptação às fórmulas gastronómicas tradicionais. Até bolos podemos confeccionar."
Primeiro medicamento para a fenilcetonúria
Em Dezembro de 2008, foi aprovado na Europa o primeiro e único medicamento para o tratamento da fenilcetonúria. A saptropterina (fórmula sintética do BH4, um co-factor responsável pelo funcionamento enzimático), comercializada pela Merck Serono, poderá possibilitar que os doentes de grau moderado tenham uma dieta mais aberta. Mas, explica Rui Barros, "dentro deste grupo de doentes, apenas 30% poderão ter uma resposta positiva ao BH4".
Rui Vaz Osório acrescenta que a saptopterina poderá "melhorar a metabolização da fenilalanina", em doentes com uma quantidade residual da enzima funcionante (PHA: fenilalanina hidroxilase). Este fármaco, apesar de "permitir uma alimentação menos restritiva, não substitui a dieta". Neste momento, o medicamento está em fase de aprovação pelo Ministério da Saúde e aguarda luz-verde para uma eventual comparticipação.
Dos EUA para o mundo
Graças à descoberta de Robert Guthrie, nos anos 60, o rastreio neo-natal é hoje realizado de modo sistemático a nível mundial. O pediatra norte-americano percebeu que "era possível colher gotas de sangue em papel de filtro e deixar secar", explica Rui Vaz Osório. Cortando a "pastilha" de sangue, poderia ser realizada uma análise a partir da amostra. "Este sistema veio revolucionar a colheita e o diagnóstico precoce", assegura este especialista.»
Fonte:Medicos de Portugal
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