quarta-feira, 30 de janeiro de 2008

Investigador descobre forma de ajudar futuros pais


«Traçou perfil genético de deficiência dos glóbulos vermelhos que pode causar malformações no feto

Um investigador da Universidade de Coimbra traçou o perfil genético de uma deficiência enzimática do glóbulo vermelho, susceptível de provocar malformações no feto, possibilitando o aconselhamento de casais que pretendam ter filhos e o diagnóstico pré-natal, refere a Lusa.

Logo que é diagnosticado um caso na família e realizados o diagnóstico molecular e o diagnóstico pré-natal, através dos seus resultados é possível fazer o aconselhamento genético dos casais que pretendem ter filhos, explicou o cientista Licínio Manco, do Centro de Investigação em Antropologia e Saúde, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC).

Segundo o investigador, estes testes «são absolutamente fiáveis» e têm vindo a ser realizados em colaboração com o Departamento de Hematologia do Centro Hospitalar de Coimbra, EPE, considerado um laboratório de Referência Nacional e Internacional, dirigido por Letícia Ribeiro, refere uma nota do gabinete de imprensa da FCTUC.

Licínio Manco adiantou que tem vindo a ser solicitado do estrangeiro para realizar estes diagnósticos em famílias com suspeitas deste tipo de deficiências, em particular de Espanha, mas também da Bélgica, e recentemente da Austrália.

De acordo com o gabinete de imprensa da FCTUC, o estudo, que se desenvolve há uma década, incide sobre uma «deficiência enzimática causadora de anemias hemolíticas (devido à destruição dos glóbulos vermelhos) com consequências clínicas que poderão variar entre a anemia moderada e uma anemia neonatal grave, dependente de transfusões, que, em casos extremos, pode levar à morte do recém-nascido».

Realça que, com o perfil genético da deficiência estabelecido e as mutações identificadas, «é possível realizar estudos familiares e fazer o aconselhamento genético dos casais que pretendam ter filhos, isto é, avaliar, com rigor, a probabilidade de os descendentes apresentarem as formas graves da patologia».»

Fonte:Portugal Diário

Sem comentários: